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唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,也称作先天智力低下综合征。它由于胎儿染色体21三体导致,在正常情况下,每个细胞核内应有两个21号染色体,而唐氏综合征患者有三个21号染色体,导致基因副本的过量。 唐氏综合征的主要临床特征包括智力低下、特殊的面容特征(如扁平的面部、内斜的眼睛、小而低垂的耳朵等)、肌弱、心脏畸形和消化系统问题。患者还容易患上呼吸道感染和其他疾病,特别是心脏疾病。智力低下程度因个体而异,但大部分唐氏综合征患者智力发育迟缓。 唐氏综合征是一种不可逆的遗传疾病,目前无法治愈。然而,通过早期的干预和综合性的治疗,可以减轻患者在生活中的困难,并提高其生活质量。这包括教育幼儿发展技能、言语和运动治疗、特殊教育、应对心脏和其他健康问题等。
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